A podocin kóros dimerizációja és a nephrosis közötti kapcsolat szép és ritka példája a fehérjeszerkezeti eltérések és a patomechanizmus kapcsolatának. Az R229Q podocin homozigóta formában nem patogén, kizárólag akkor az, ha a társult mutáció domináns negatív hatása miatt kóros dimereket, oligomereket képez. Jelen kutatás különböző podocin variáns-párok dimerképző képességét és membránba-ágyazódását vizsgálja három szinten: sejtkultúrán, in-vitro és in-silico, elősegítve a domináns negatív hatás kialakulásának megértését, és ezen keresztül a terápiás lehetőségek feltérképezését.

Mikó Ágnes - Tory Kálmán - K. Menyhárd Dóra - Schay Gusztáv